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1、 CDKL5综合征是一种伴有CDKL5基因突变的神经发育性疾病。

2、癫痫早期会发作，会出现神经系统发育延迟，引起认知、运动、语言、视觉功能障碍。

3、cdkl5基因突变导致蛋白质异常，可引起顽固性癫痫、自闭症、脊柱侧凸等。

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